唐氏筛查，众所周知其通过检查甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白来筛查患有唐氏综合征的胎儿。那么通过唐氏筛查，结果均为阴性的孕妇是不是表示小孩不会畸形了呢？相关知识介绍如下！

本文目录

1、唐氏筛查过了小孩还会畸形吗？

2、唐氏筛查有哪些作用？

3、唐氏筛查哪些人需要做？

唐氏筛查过了小孩还会畸形吗？

因为唐氏综合征的风险值设定为1/270，如果风险值低于该水平，那么就是筛查低危，低危不等于零风险。也就是说，低危者也可能生育处唐氏综合征的患儿来。毕竟筛查不等于确诊性检查，出现假阴性的病例是不可能完全避免的。

筛查根据风险值分为低风险和高风险，高风险表表面患唐氏综合症的几率高，但即使结果出现了高风险，孕妈妈也不必惊慌，因为高风险人群中也不一定都会出生唐氏综合征儿，这还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。

唐氏筛查有哪些作用？

我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。大多医院的筛查结果都以分数表示（多少分之一），分数值越大（即分母越小）胎儿患唐氏综合症的概率也就越高，若概率大于临界值则为“高危”。

唐氏筛查对孕妇胎儿影响小，检查方便快捷，适合人群广泛筛查。但其准确率有限，大多检出率为60%至80%，并且存在一定的假阳性率，不能作为明确诊断的标准。因此对于筛查结果显示为“高危”的孕妇，医院会建议其进行“羊水穿刺”检查，以进一步明确。

羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上。由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。

唐氏筛查哪些人需要做？

1、高龄产妇

2、曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿

3、夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者

4、有脆X综合征家系的孕妇

5、曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇

6、孕妇有环境致畸因素接触史

总结：根据每个医院的检查基数不同，几率也是不一样的。但唐氏筛查的检查指标中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白这三项，90%以上的唐氏综合症有两项是异常的。