唐氏综合症又称21三体综合征，是一种先天愚型的症状，患有唐氏综合征的患儿会存在明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。也许有人听说过这种疾病，但很多人都没有真正见过。那么唐氏综合症有哪些症状呢?如何预防唐氏综合症呢?

1、唐氏综合症有哪些症状

1.外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小;舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。

身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。

四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2.智力低下

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3.发育迟缓

身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下，易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

4.性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

5.精神状况

患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

上述五点就是唐氏综合症的一些症状，智力低下、精神状况萎靡、发育迟缓等等。那么到底应该如何如何让预防这样的疾病发生呢?

2、怎样预防唐氏综合症

1.遗传咨询

(1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比，高龄产妇(35周岁以上)生育，其子女发生该病的几率要高出至少5倍。

(2)唐氏综合症(标准型)有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言，女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%：4%)。

女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是，易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系，即便是没有家族没有病史，也有发生疾病的可能。

2.产前诊断

具体的检查项目有以下几个：

(1)染色体核型分析

染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。

(2)羊水细胞染色体检查

“唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期(16-20周)对羊膜腔实施穿刺。即将探针刺入孕妇子宫，提取羊水，并以此作为样本，检查染色体是否存在变异。

除了提取羊水外，还可以选择提取胎儿组织绒毛，或胎儿脐静脉血等进行检查。

(3)荧光原位杂交

用荧光物质对21号染色体进行“染色”，并将其作为“探针”与外周细胞杂合，如杂交后的细胞中出现3个被“染色”的21号染色体，即说明存在唐氏综合症。

(4)产前筛查血清标志物

即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”)。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。

根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄，体重等)，对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。

(5)常规检查

如用B超来检查的头部，心脏和四肢发育情况，由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后，脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。

总结：上文小编给大家介绍了关于唐氏综合症的一些表现以及一些预防其病的方法，希望家长朋友们可以留意一下，让孩子远离这种可怕疾病!

3、唐氏综合症怎么治

(1)避免感染

因为唐氏综合症有可能伴有先天性心脏病或者胃肠道畸形能疾病，其免疫功能低下，容易患各种感染，所以照顾唐氏宝宝，应当密切关注，避免感染，有问题时及时就医。

(2)康复训练

可以选择合适的康复机构对患儿进行康复训练，康复训练能够有效的促进患儿的运动功能发育、语言功能发育。康复训练的原则是越早越好，治疗越早，效果越明显。