所谓神经管缺陷，其实就是神经管畸形，是一种先天性的疾病，如果备孕期间以及孕期不好好做预防和筛查，那么孩子出生之后，很同意出现一系列的身体缺陷，所以对于先天性疾病，预防是关键，尤其是神经管缺陷，将可能是孩子一辈子的伤痛。

1、预防胎儿神经管缺陷

神经管缺陷又叫神经管畸形，是胚胎早期胎儿神经管闭合不全所导致的一类先天缺陷。神经管是人体头颅和里面的脑组织，以及脊柱和里面的脊髓。根据神经管发育受阻时期及部位的不同，神经管缺陷又分为无脑、脊柱裂和脑膨出。

采访人：神经管缺陷发生很多吗？在分布上有没有特点？

任爱国：上个世纪八十年代，曾对全国29个省市自治区的出生缺陷进行过调查，发现除西藏自治区外，长江流域以北15个省市自治区的神经管缺陷围产期患病率平均为4.5‰，最高为10.5‰；长江流域以南13个省市自治区的患病率平均为1.1‰。可见，神经管缺陷患病率在我国北方和南方之间差异巨大。神经管缺陷患病率地域差异至今仍然存在。

该病另一特点为农村高于城镇。全国监测数据显示，2006~2008年全国城镇居民的神经管缺陷围产期患病率为1.0‰，农村居民为2.2‰。这一差距在北方地区更明显，分别为1.2‰和3.0‰。如果将因产前诊断而引产的神经管缺陷病例计算在内，2014年北方部分农村地区的神经管缺陷总患病率高达31.5‰。

采访人：叶酸是什么？为何能预防神经管出生缺陷？

任爱国：叶酸属于B族维生素的一种，又叫维生素B9，是人体必需的一种微量营养素。因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。人体自身不能合成叶酸，只能从膳食中摄入。

叶酸在体内的总量虽然很少，但是参与体内许多重要物质的合成，如蛋白质、脱氧核糖核酸（DNA）、血红蛋白等；还参与多种生化代谢过程，并对细胞分裂和基因调控发挥重要的作用。妇女怀孕早期，如果体内叶酸缺乏，生育神经管缺陷患儿的风险会大大升高。

采访人：服用叶酸还有其他好处吗？

任爱国：叶酸不仅可以预防神经管缺陷，对先天性心脏病、唇腭裂、泌尿系统畸形等也有一定的预防作用，而且还会减少胎盘早剥、早产、宫内发育迟缓和低出生体重儿的发生。此外，增补叶酸还可预防由于叶酸缺乏引起的孕期贫血。

采访人：提倡没怀孕就要补叶酸，这是为什么？

任爱国：神经管是胚胎早期最先发育的器官，从受孕后的第21天（大约相当于从末次月经第1天开始的第35天）开始闭合，至28天（相当于从末次月经第1天开始的第42天）左右闭合完成，这一时期，如果母亲体内叶酸水平不足，神经管闭合就可能会受到影响，形成神经管缺陷。由于从服用叶酸到叶酸在体内达到一定水平需要一段时间，因此等知道怀孕了再服用叶酸，就错过了预防神经管缺陷的最佳“窗口”。这就是为什么育龄妇女要从怀孕之前开始补充叶酸的缘故。

采访人：是不是多吃蔬菜和水果就能增补叶酸？

任爱国：大家通常可以通过3种途径获取叶酸。一是膳食，深绿色蔬菜、豆类、干果、柑橘类水果等含叶酸比较丰富；二是服用叶酸增补剂，如单纯叶酸片或含叶酸的多种维生素；三是食用叶酸强化食品。

深绿色蔬菜、水果、瘦肉、坚果中含有丰富的叶酸，但由于叶酸是水溶性的，既溶于水又怕高温，而我国蒸煮炸炖的烹饪习惯常常破坏了食物中的大部分叶酸。我国北方地区，居民冬春季新鲜蔬菜和水果食用量少，体内叶酸水平更低。有人推算，如果人体要摄取0.4mg叶酸（1片增补剂的量），需要吃44个中等大小西红柿，或17杯橙汁，或200个中等大小红苹果。显然，单纯通过改变膳食，不能满足预防神经管缺陷所需的叶酸剂量，需要额外增补。

采访人：单纯叶酸片和多维片哪个好？

任爱国：市场上叶酸增补剂主要有两大类，一是单纯叶酸片；另一是含叶酸的多种微量营养素片。就预防神经管缺陷而言，尚无证据表明多维片优于单纯叶酸片。但多维片内含有维生素B12和维生素B6，在体内叶酸代谢过程中需要这两种维生素，从理论上推测，多维片比单纯叶酸片效果更好。

服用多维片，一定要选针对育龄妇女的多维片，每片叶酸含量不少于0.4毫克。服用单纯叶酸片时，若有必要，可以加服其他维生素，如维生素C、维生素E、维生素B12等。单纯叶酸片和多维片不宜同时服用，更不能同时服用两种多维片，否则有可能导致某些维生素（如维生素A）过量，反而会损害胎儿健康。还有一种方法，就是单纯叶酸片和多维片交替服用，比如说一天服单纯叶酸片，一天服用多维片。目前，国家正在实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，打算生育的妇女可以免费获得单纯叶酸片；而多维片则需要自己付费购买。

采访人：服用叶酸增补剂，剂量按照说明就可以吗？

任爱国：要让妇幼保健医生或妇产科医生通过了解夫妻双方的疾病史、生育史、家族史、饮食情况、药物服用情况、行为习惯等信息，并进行必要的体格检查和实验室检查，按照风险高低，给出增补叶酸的具体建议。

低风险妇女：从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.4~0.8mg单纯叶酸或含叶酸多种维生素，直至妊娠满3个月。

高风险妇女：指有神经管缺陷患儿生育史，或夫妻一方患神经管缺陷，或男方既往有神经管缺陷患儿生育史。从可能怀孕或孕前至少1个月开始，每日增补4mg叶酸，直至妊娠满3个月。鉴于国内没有4mg而有5mg叶酸剂型，亦可每日增补5mg叶酸。

中风险妇女：患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族史，或一、二级直系亲属中有神经管缺陷生育史；患糖尿病、肥胖或癫痫；正在服用增加胎儿神经管缺陷风险药物：如卡马西平、丙戊酸、苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺胺吡啶、甲氧苄啶、氨苯蝶啶、考来烯胺；患胃肠道吸收不良性疾病。具有以上几种情况的妇女属于中等风险，从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补0.8~1.0mg单纯叶酸或含叶酸多种维生素，直至妊娠满3个月。

采访人：因为地域性患病率不同，在增补上能一样吗？

任爱国：由于分布呈现北方高于南方，农村高于城镇的特点，相对应的，膳食叶酸摄入量北方地区妇女低于南方地区妇女，农村妇女低于城镇妇女。因此，第一，居住在北方，尤其北方农村备孕妇女，可适当增加增补剂量或延长增补时间。第二，对于平日饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小的妇女，也可适当增加增补剂量。第三，有些医院为妇女检测叶酸代谢酶MTHFR基因突变、血液叶酸浓度或血液同型半胱氨酸浓度。对于携带纯合突变、血液叶酸浓度低的妇女，可适当增加增补剂量。对于高同型半胱氨酸血症妇女，建议每日增补至少5mg叶酸，直至血液同型半胱氨酸水平降至正常后再考虑受孕，且持续每日增补5mg叶酸，直至妊娠满3个月。

采访人：除了叶酸，还有哪些措施有助于预防神经管缺陷？

任爱国：妇女肥胖、患糖尿病、孕早期高热、被动吸烟等，均增加生育神经管缺陷患儿的风险。因此，计划怀孕的妇女应养成良好的生活习惯，多食用富含叶酸的食物，保持合理体重，糖尿病患者应控制好血糖，孕早期预防高热、避免被动吸烟。

采访人：增补叶酸能够彻底预防神经管缺陷吗？

任爱国：有些综合征或染色体异常也会表现有神经管闭合缺陷。因此，增补叶酸不能预防所有的神经管缺陷。如果全程增补叶酸的妇女生育了神经管缺陷患儿，应做遗传咨询，并进行必要的实验室检查，以明确病因。

采访人：增补叶酸会不会有副作用？

任爱国：目前报道的可能副作用包括：掩盖维生素B12缺乏进而导致进行性神经损害、增加结肠直肠癌风险、增加后代哮喘风险等。但迄今为止，尚没有足够的证据证明围受孕期短暂增补叶酸具有这些副作用。（北京大学医学部付东红）

2、如何能预防先天缺陷

一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

具体措施：

1、孕前4至6个月进行孕前检查；

2、避免近亲结婚生育和大龄生育；

3、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生；

4、食盐加碘可预防地方性克汀病；

5、孕前3个月接种风疹疫苗；

6、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；

7、远离毒品，戒烟戒酒，严格控制孕期用药安全；

8、女性应避免接触有害物质。

二级预防：是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。

具体措施：

1、进行孕前遗传咨询和遗传学检查；

2、进行产前筛查和异常染色体筛查；

3、怀孕16至24周进行超声检查。

三级预防：是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

具体措施：

1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；

2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程度；

3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗。