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《科学》新研究:自闭症或因继承父亲基因突变,而非承自母亲[多图]

大众健康网 2018-12-13 13:20 《科学》新研究:自闭症或因继承父亲基因突变

儿童自闭症是一种儿童交流障碍的疾病,患有自闭症疾病的孩子,不知道怎么与外界交流,也无法与外界进行正常的交流,你对着自闭症儿童说话,他们是听得到的,但是他们却不知道怎么张嘴回复你,自闭症的病因是什么,一直以来科学家都在研究,根据《科学》杂志最新消息称,自闭症儿童或因继承了父亲基因突变。

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1、或因继承父亲基因

《科学》杂志官网近日消息称,一项探索非编码DNA的新研究发现,调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症,令人惊讶的是,这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。

过去十年中,研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育,从而增加自闭症风险的基因变异,但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外,科学家一直试图在患者个体基因组中发现如何自发产生突变,而非从父母中寻找遗传突变。

自闭症或因继承父亲基因突变。

论文作者、加利福尼亚大学遗传学家乔纳森·赛博特说:“基因组中只有2%由蛋白质编码基因组成,那些被称为‘垃圾’DNA的非编码部分,迄今在自闭症研究中一直被忽视。”

赛博特团队对能调节基因表达的非编码DNA部分特别感兴趣,他们研究了来自829个家庭的全基因组序列,包括自闭症个体、其没有患自闭症的兄弟姐妹和他们的父母。

评估个体非编码区DNA碱基变化带来的影响非常困难,因此,研究团队选择了所谓的大序列DNA结构变体作为考察对象。每个人在其基因组中仅有数千个结构变异,这样就缩小了分析范围,仅需要检查一小部分基因结构变体即可。

他们查找了一般人群变异少于预期的区域,包括在脑发育过程中负责调节基因活性并启动基因转录的位点,然后,通过检查父母对自闭症和非自闭症儿童的影响模式,检查这些区域的结构变体是否与自闭症有关。

研究人员发现,父亲传递了超过50%的变体,这表明自闭症儿童可能遗传了父亲而不是母亲的风险变异。为验证这个结果,赛博特团队随后测试了另外1771个家庭的样本,再次验证了上述结论。

对此,斯波坎华盛顿州立大学的神经科学家和计算生物学家露西卡·佩西欧托认为:“这是一篇非常好的文章,虽然有挑战性,但让我们思考自闭症遗传学的不同成因,这是对该领域的巨大贡献。”

《科学》新研究:自闭症或因继承父亲基因突变,而非承自母亲(2)

2、自闭症孩子早期特征

1)对声音缺乏敏感;

2)难以与同龄人相处;

3)不愿意变化;

4)不关心周边环境;

5)喜欢鹦鹉学舌,不断重复;

6)喜欢旋转的东西,如陀螺;

7)不由自主的笑;

8)不按常规的学习方法;

9)玩耍方式异常;

10)动作不协调;

11)对疼痛不敏感;

12)逃避望人;

13)依赖某物;

14)无理取闹;

15)要么特别好动或要么长时间不动;

16)拒绝拥抱;

17)不惧怕潜在的危险;

18)需要时多用动作而不是语言来表达;

部分儿童还会出现自伤、自残的等异常表现,他们与正常儿童之间存在明显的差别,家长可据此推断孩子是否有自闭症倾向,一定要带孩子到相关医院进行详细的检查。越早发现治疗效果越好,所以早期分辨症状十分重要。

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3、自闭症的治疗方法

(一)儿童孤独症中医治疗方法

(1)中医学认为,智力活动是属于五脏六腑之功能,肾为先天之本,主骨主髓,心为君之宫而主神明;肝为将军之宫而主谋虑,小几先天禀赋不足或后天失养,均可导致心、肝、肾等脏腑受损,使髓海不充,神智衰弱,谋虑失常,而产生智力低下病症。

(2)颜家睦同志首创中医点穴方法治疗孤独症儿童,选用特定的启智区、神智区、益智区、聪智区等点之,以健脑益智,开窍宁神,调和任督两脉:在四肢及背部的8条刺激线和特定穴位等点之,以起到醒脑开窍,壮肾开元,益气补脾,充盈精血之功效;再辅以配穴点之,以调肝健脑,平肝息风,化痰开窍。从而,调整五脏六腑的经气,改变脏腑虚实状态,促进大脑细胞发育,提高儿童智力。现代医学认为,刺激某些穴位可改善大脑皮质的微循环,使大脑组织血流量增加,改善脑组织的营养物质及氧气供应量,促进代调产物的排泄,因此,点穴治疗对智力低下有明显改善作用。

(3)心理学认为,通过刺激体表穴位,让孩子感到接触舒适,产主肌肤之情,这样孩子容易产主安全感,施术者容易与孩子建立融洽关系,有利于促进孩子的社会交往。

(二)儿童孤独症中医治疗方法目前主要采取特殊教育和行为干预疗法。

1.治疗目的

(1)纠正异常行为,如刻板动作等;

(2)促进患儿正常行为的发育,训练相应年龄阶段的行为;

(3)帮助家庭学会如何教育和训练孤独患儿。

2.药物治疗

(1)氟哌啶醇:可以减少行为症状,如烦躁不安、活动过度、刻板动作等,对改善孤独和学习能力效果较好。通常应用1~2mg/d;

(2)芬氟拉明:可减轻多动及刻板动作,但婴幼儿应慎用;

(3)Naltrexone:可增加语言,减少孤独、刻板动作。应用剂量为0.5~2mg/(kg/d);(4)可应用一些促进脑组织代谢的药物;

3.特殊教育可以采用用于功能的一对一教育训练,也可采用培养交往能力的集体训练。

(1)为了促进患儿的语言及社会交往能力的发展,有计划的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技术方法较多,如形象实物教学、手势、姿势、交往交谈、游戏、感情给予、音乐体疗、美工等,要适合患儿的认识障碍水平,注意教育个别化;

(2)游戏在教育中有重要作用,医师也可通过游戏来观察了解患儿的病情。游戏可反映患儿的内心世界,可发泄压抑着的情绪,起到心理上的疏导作用,同时又有治疗作用;

4.行为干预疗法对孤独症患儿常采用操作性条件处理法,即阳性强化法及消退法或惩罚法。出现一个好的行为时给予奖励,使该行为得以强化。出现一些不合适的行为或动作时,不予理睬或“惩罚”,使之消退。

《科学》新研究:自闭症或因继承父亲基因突变,而非承自母亲(4)

科学家研究发现,儿童患上自闭症,与不是自闭症父亲的基因突变有关系,也就是说,父亲在很大程度上会影响儿童是否患上自闭症,其实自闭症也没有我们想象的那么可怕,通过正确的方法,是可以让孩子从自闭症封闭的世界里走出来的。

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