2024年4月13日，一个具有里程碑意义的时刻为罕见病患者带来了福音。这一天，中国医药教育协会携手锐康迪（北京）医药有限公司，共同揭开了“有机酸血症多学科诊疗项目协作平台”的序幕，并举行了庄重的签约仪式。

有机酸血症（OA）的临床表现常常较为隐晦，缺乏明确的指征，给医生的诊疗工作带来了很大的挑战。中国医药教育协会作为医药临床学术教育方面的探索者和实践者，为了切实帮助提升这一领域的诊断水平，帮助医生们深入掌握更准确、全面的诊疗方案，同时加强该疾病临床医药诊疗的教育与进步，与锐康迪（北京）医药有限公司携手合作，共同构建一个能够让国内有机酸血症诊疗同仁们相互学习、深入交流的综合学术空间，为有机酸血症疾病的治疗提供持续的新思路、新方法。

华中科技大学同济医学院附属同济儿童医院院长罗小平教授、中国医药教育协会的杨新波常务副会长和锐康迪（北京）医药有限公司的总经理胡茂胜先生出席了本次签约仪式。并与媒体记者分享了关于有机酸血症中常见的高血氨症病因、症状以及治疗方式，并进行科普，也从实际出发探讨了本次“有机酸血症多学科诊疗项目协作平台”的创办意义和目的。

华中科技大学同济医学院附属同济儿童医院院长罗小平教授作为项目首席专家介绍称，婴幼儿高血氨症的成因通常是尿素氮循环所需要的酶或转运体缺乏，或存在缺陷，导致体内的氨无法正常排出体外；尤其是有机酸血症中的甲基丙二酸血症、丙酸血症等，在急性发作期都会导致体内代谢产物无法排出，堆积并抑制了体内尿素循环的转运，导致体内血氨无法有效排出而升高。其临床症状如喂养困难、呕吐、嗜睡等都不是特异性指征，仅通过临床症状较难鉴别，这也容易导致诊疗方向走向新生儿败血症、颅内出血等其他疾病，而诊断错误所带来的就是无法进行有效治疗，疾病进一步加重。需要警惕的是，由于血氨升高会对中枢神经系统产生不利影响，一旦发展为慢性高血氨症，将造成认知功能受损、大脑皮质萎缩等不可逆损伤。

罗小平教授指出，目前高血氨症患儿的急性期对因治疗包括体内降氨、24小时监测病情及血氨动态，主要手段包括饮食管理、补液、药物和必要时的血液透析等。饮食上，限制蛋白质摄入，通过补液提供能量及维持电解质和酸碱平衡。用药上，使用精氨酸、氮清除剂等专科用药，但这类药物对于有机酸血症和N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）引起的高氨血症疗效欠佳。针对这些类型的高血氨症，卡巴谷（卡谷氨酸分散片）效果更显著，能避免部分患者无法有效快速降氨、进而需要接受血透的情况。患儿度过急性期后，还需要进行长期的血氨监测和随访，减少失代偿发生的频次，以保障日后生活和健康发育。

对于患儿而言，有机酸血症及其并发症是危险而又需要进行漫长治疗的疾病；对于医生而言，如何基于缺乏特异性的症状、无法对话的患者及复杂多变的实验室指标确诊有机酸血症，则是一个技术难题。中国医药教育协会杨新波常务副会长表示考虑到有机酸血症正确诊疗和及时、正确用药的必要性，此次与锐康迪公司的合作是为了给国内医生搭建一个多维度的、能线上及线下进行互动交流的综合性项目协作平台，为所有相关临床医生提供有机酸血症的临床诊疗路径，并对用药思维进行持续教育。

杨新波常务副会长介绍称，项目协作平台启动后会有计划地进行线上和线下学术会议讨论、医学教育、线上交流、疾病科普等，通过多个内容版块的协同联合加强医生在平台中的学术交流，同时邀请相关专家进行学术交流和合作，以提高有机酸血症整体的学术水平、诊疗水平，最终造福患儿及其家庭。

针对本次签约协议的合作内容，锐康迪（北京）医药有限公司总经理胡茂胜先生表示，锐康迪公司的核心理念始终聚焦于加速创新药物的引进与上市进程，致力于为中国广大医护工作者提供高效、安全、优质的医疗产品。同时，公司专注罕见病患者的治疗需求，致力于为这一群体提供先进、有效的药物，以缓解病痛及解决实际困难。通过本次合作，锐康迪公司将进一步加强与合作伙伴的紧密联系，共同推动中国罕见病诊疗的进步，为更多有机酸血症患者带去福音，为人民群众的健康福祉贡献更多力量。

2023年06月27日，锐康迪（北京）医药有限公司引进的卡巴谷（卡谷氨酸分散片）经由国家药监局批准上市。卡巴谷是一款特异性激活尿素循环关键酶的降血氨药物，用于甲基丙二酸血症（MMA)、丙酸血症（PA）、异戊酸血症（IVA）和NAGSD引起的高氨血症患者。它的上市让国内有机酸血症患儿的家庭看到了希望。

中国医药教育协会和锐康迪（北京）医药有限公司的共同合作，是面向国内有机酸血症的一次重大举措，通过进行多维度、多学科的深度探索，旨在帮助提升国内治疗有机酸血症的治疗水平。相信在不久的将来，不仅有机酸血症能得到有效的诊疗，患者得以应用安全有效的药物，其他罕见病也能通过相关的举措得到更多关注，让国人的健康水平得到全面保障。